Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Myopathie, distale
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- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
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- Gliedergürtelmuskeldystrophie
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- Muskeldystrophie Typ Duchenne
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Gaucher type 3
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- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
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- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare